前言
骨巨细胞瘤（GCTB）是一种局部侵袭性的原发性骨肿瘤，可以发生于全身任何骨骼中，手术局部刮除，会频繁发生复发。GCTB有特征性的影像学和病理组织学特征。组织学上GCTB表现为单核基质细胞，核圆形至梭形，单核组织细胞及破骨细胞样多核巨细胞。单核基质细胞表现出成骨细胞前体表型，这些细胞被认为是GCTB的肿瘤细胞，而单核组织细胞和破骨细胞样多核巨细胞被认为是非肿瘤成分[1]。另外，由于肿瘤内的形态学异质性，包括继发性动脉瘤样骨囊肿（ABC）变化、广泛的梗死伴成纤维细胞过度增生，可能难以确诊，尤其是在小活检中。因此，诊断具有重大的挑战性，需要借助的特异性免疫组化标记物[2]。
在一项研究中，研究者利用免疫组化、全基因组测序等方法检测病例的H3.3G34W表达情况：其中例是常见部位的GCTB（其中例具有GCTB典型的组织学特征且通过基因分型确认，为验证组）；例与GCTB形态学相似的肿瘤，例为骨和软组织肿瘤（具体见表1）。
表1实验肿瘤类型
部分实验结果
在验证组的例GCTB病例中，仅1例（1/）未显示H3.3G34W阳性，可能是由于组织固定和去唾液酸化所致。
在分析的例GCTB中，例（90.6%）显示H3.3G34W的强核表达（图1）。在其余的22例阴性样本中，6例携带另一种G34替换（2xp.G34V、3xp.G34L和1xp.G34M）；3例无法获得分型信息，1例DNA测序证实G34W突变的病例在免疫组织化学上为阴性（表2）。罕见H3.3突变包括G34L、M和V在内的变异最常发生在手足小骨、髌骨和中轴骨，如果将这些部位从分析中排除，G34W突变见于97.8%的GCTB。
在例非GCTB肿瘤中，唯一显示H3.3G34W免疫反应的是骨肉瘤；在例骨肉瘤中，11例（2.85%）显示H3.3G34W阳性（表3）。
表2骨巨细胞瘤研究结果
表3例研究结果
图1
注：图片A/B/C显示GCTB伴有广泛的继发性动脉瘤性骨囊肿，其区域与原发性动脉瘤性骨囊肿难以区分。H3.3G34W基质细胞弥漫性表达。D和E代表不同病例（活检样本），显示血凝块内富含破骨细胞病变的小孤立片段。H3.3G34W（E）细胞核强表达证实了该病例属于GCTB。破骨细胞不表达H3.3G34W。
该项研究表明，H3.3G34W抗体对携带该突变的肿瘤具有高度特异性和敏感性，是GCTB的可靠标志物，可以提高与GCTB形态学相似肿瘤，如继发性动脉瘤样骨囊肿，软骨母细胞瘤和甲状旁腺功能亢进的棕色瘤等的诊断准确性[2]。
基因科技相关抗体
参考文献
[1]YamamotoH,IwasakiT,YamadaY,etal.DiagnosticutilityofhistoneH3.3G34W,G34R,andG34Vmutant-specificantibodiesforgiantcelltumorsofbone[J].HumanPathology,:S.
[2]Baumhoer,Daniel,Gutteridge,etal.H3F3A（Histone3.3）G34WImmunohistochemistry:AReliableMarkerDefiningBenignandMalignantGiantCellTumorofBone[J].AmericanJournalofSurgicalPathology,.
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