20世纪70年代，你不知道的事
有一个小男孩，在波士顿的郊外长大，他叫做约翰·伯克利（JohnBerkeley），那一年他四岁。
一天，他在花园玩的时候，摔了一跤，把他的后脑勺上摔出了一个包，这个包在后来的几天都没有消散。他的父母带他去看了医生，诊断结果是“横纹肌肉瘤”，一种罕见的癌症，它生长的位置就在约翰颅骨底部骨骼上附着的肌肉中。
在接下来两年多的时间里，他不停地进出丹娜-法伯癌症研究院，这个研究院是以一个患肠道淋巴瘤的小男孩的名字命名的。他们有相似的命运，都患有罕见的在儿童期发病的肿瘤。
约翰接受了外科手术，从颅骨上移除了一个高尔夫球大小的肿瘤，并接受了1年的放疗和2年的化疗。他永远难以忘记被绑在“桌子”上，身体被结结实实缠起来接受仪器治疗的痛苦经历。
直到这个勇敢的男孩重新拥有了强健的体魄，这个家庭的麻烦才看似终结。其实不然，他还有一个弟弟，约翰的故事诡异地再现在弟弟的身上了。同样是在花园玩耍，同样是被磕碰了一下，弟弟的腿上长了骨肉瘤，他截肢了。而约翰的父亲，在经过几次肉瘤的折腾后，于年死于胰腺癌。
基因科技，让真相逐渐浮出水面
为什么，夺命的癌症连续降临在同一个家庭？是恶魔的诅咒，还是命运的安排？
伯克利一家获得了弗雷德里克·李（FrederickLi）等癌症学家的遗传咨询，三位深受癌症折磨的人被证实均患有李弗劳明综合征（Li-Fraumenisyndrome，LFS），一种家族聚集性的癌症。对于这一类疾病来说，绝大多数患者的所有细胞都与生俱来地包含突变的P53基因，由突变的精子或卵细胞发育的受精卵，随着细胞分裂，使得最终胎儿身体的所有细胞都包含P53基因突变，导致其在几乎任何年龄都极易罹患癌症。
P53基因：基因组的卫兵，防癌的卫士
正常情况下，P53基因启动P53蛋白调控细胞周期，它如同看家护院的爱犬一般时刻检测着细胞的“身体状况”。当细胞DNA受到损伤时，P53蛋白就会引发细胞周期停滞状态，继而诱导细胞衰老或凋亡。
而当细胞出现异常分裂时，P53蛋白也会毫不留情地清除这些异样细胞，以限制染色体不稳定性的产生。就好像含在士兵嘴里的自杀药片，一旦发现士兵想要叛变，就会自动融化。
另外，为了维持基因组的完整性，除了以细胞凋亡的利器来消灭出错细胞外，P53蛋白还可与多种序列相结合，如反转录转座子，通过调节基因的表达水平以降低肿瘤发病风险。
显然，功能正常的P53蛋白作为基因组的“守护天使”，确实做到了全方位、无死角的保护基因组。然而一旦它突变黑化后，不仅会提高基因突变产生的频率，还会降低基因修复的能力，引发多种肿瘤的发生。
历史在重复，结果大不同
研究证明，约有一半的肿瘤与P53基因有关。也就是说，P53基因检测对早期发现癌症、早期预防癌症意义非凡。检测P53的变异情况，可以从遗传角度评估癌症风险，对于高风险人群，可以及早采取有针对性措施进行后天预防。
35岁的黄先生看似有和伯克利家庭一样的麻烦，但他的麻烦被轻松解决了。
黄先生在两年前做了P53基因检测，结果提示有肺癌、前列腺癌、骨肉瘤的患病风险。在从专业的遗传咨询师处了解了P53基因的功能、作用、风险程度之后，他果断采取了检测报告中的预防建议，戒烟，改善生活习惯和饮食，增强锻炼。更重要的是根据报告的提示定期体检，并在体检中着重加入低剂量螺旋CT、前列腺癌抗原（PSA）检测、血液碱性磷酸酶检测等项目。目前黄先生身体健康，各项检测指标正常。在他的带动下，全家人也都开始注重保健，抱着积极的心态迎接每天新的生活。
（伯克利家庭的故事文字摘录《抑癌基因》休·阿姆斯特朗著向梦龙译重庆出版集团出版。TP53基因即为公众所熟知的P53基因，为保证科学性，在基因检测报告中使用其学名TP53基因。黄先生相关基因检测及诊疗、生活建议，均由美因基因提供。）
温馨提示：
P53基因检测结果异常时，请您切勿惊慌。
基因检测提示高风险或较高风险，是指您与P53功能密切相关的肿瘤疾病发生概率要比正常型人群更高，但这并非表示您一定会罹患该类疾病。
希望您更加重视相对风险项高的肿瘤疾病，针对风险增加的肿瘤进行更全面的风险评估，再根据评估结果进行个性化健康管理，尽早干预。建议定期到正规医疗机构进行体检，并针对高患病风险疾病调整检查项目及频次，密切
本文编辑：佚名
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