导读
1.NGSDNA+RNA是目前软组织和骨肿瘤最佳检测方案。
2.作为国内首家推出DNA+RNA测序的精准诊疗公司，至本医疗数据显示，DNA+RNA可提升软组织和骨肿瘤融合阳性23%检出率。
3.至本医疗拥有全球最多的中国软组织和骨肿瘤人群数据，并与医院病理科启动中国最大软组织和骨肿瘤瘤分子病理重点项目。
4.医院是中国第一家专注于医院，特色项目包含软组织和骨肿瘤的DNA+RNA精准检测。
一、软组织和骨肿瘤为什么如此难治？
根据WHO的定义，患病人数占总人口0.65%~1%的疾病即可被定义为“罕见病”。目前国际上已确认的罕见病超过种，约占人类疾病的10%左右，影响着全球约6%~8%的人口。在众多罕见病中，多数罕见癌症通常在晚期才被诊断出来，因此更难治疗。此外，由于很难找到足够的患者参加新药研发所必需的临床试验，因此罕见癌症通常具有较少的治疗选择。其中，软组织和骨肿瘤因恶性程度高和亚型众多，每年确诊患者数仅占所有新发癌症患者的1％，其相关治疗更是难上加难。
二、贯穿软组织和骨肿瘤诊疗全过程，NGSDNA+RNA带来新希望
已有研究显示，软组织和骨肿瘤是一种融合/重排变异高发的肿瘤，有70多种亚型。多项研究证实，NGS是软组织和骨肿瘤最合适的检测方法，近一半以上的患者可以通过基于NGS的DNA+RNA检测找到靶向用药机会。基于此，目前DNA+RNA检测可以说是软组织和骨肿瘤的最佳检测方案。
为何DNA+RNA检测能够找到更多的融合靶点？这是因为基因融合大多发生在内含子区域，基于DNA层面的NGS检测可能因探针覆盖不足导致漏检等问题发生，而RNA层面不存在内含子区域，可针对性的设计覆盖基因全长的探针，检测出RNA层面的所有融合。因此，DNA与RNA检测的联合使用可实现优势互补，能够最大化检出融合靶点。
由于在基因融合检测方面的优势，在临床研究中，NGSDNA+RNA检测有助于在病理亚型不明时起到修正诊断的作用。年ASCO年会上，MSKCC公布了一项基于NGS的DNA+RNA检测技术的软组织和骨肿瘤大样本研究数据（5,例），结果显示8%的软组织和骨肿瘤患者存在病理诊断不明确或诊断错误[1]。
与此同时，国内研究团队也在
本文编辑：佚名
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